“Per a parelles que desitgen tenir un fill sa” “Tranquil·litat en el moment decisiu” “La manera responsable de planificar la teva família” són algunes de les frases dissenyades pels equips de màrqueting per convèncer els usuaris de tècniques de reproducció assistida de la necessitat de realitzar els test de portadors, molt populars a les clíniques de reproducció des dels últims anys.
Mentre que l’ús de la tècnica sembla raonable quan un dels progenitors és portador o pot ser-ho d’una determinada malaltia, proposar-ho com la millor opció per a tot aquell que busca descendència hauria de ser qüestionable.
La idea dels test és la següent: en una mostra de sang de la parella s’estudien les mutacions més comunes associades a malalties recessives produïdes per alteracions en la seqüència d’ADN d’un sol gen.
Quines malalties són aquestes? Doncs malalties la prevalença de les quals és molt baixa. Segons Ezquieta i cols.(2005) les malalties autosòmiques recessives més freqüents a la nostra població són la fibrosi quística (FQ) i les formes no clàssiques d’hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 21-hidroxilasa (NC21OHD), amb freqüències que es van calcular en població espanyola d’1 entre 8.028 i 1 entre 230 respectivament. És això molt o poc? Com a comparativa, la Síndrome de Down, té una incidència d’1 naixement entre 700.
És interessant aquí citar el recent estudi de Hurles i cols. (2017), on han calculat que la prevalença de tenir un nadó amb defectes del desenvolupament a causa de mutacions de novo, és a dir, impossibles de predir mitjançant cap test previ és entre 1 entre 213 i 1 entre 448 naixements.
Així mateix, són les infeccions que poden ocórrer durant l’embaràs les que signifiquen un major risc per al fetus o nadó. És a dir, les malalties autosòmiques recessives estan probablement entre les que tenen una contribució menor a la probabilitat de tenir un bebè sa.
El preu del test oscil·la entre els 400 i 800 euros aproximadament en funció de la quantitat de gens que es mirin i si inclou o no consell genètic.
El test hauria d’acompanyar-se d’un consell genètic a qui se’l realitzi molt minuciós, on s’expliqui la informació sobre la prevalença de malalties recessives, mosaïcisme germinal, mutacions de novo, variabilitats en la penetrància de les malalties que es detecten, malalties congènites
de base no genètica, i fins i tot informar que existeix la possibilitat que un individu que tingui una determinada mutació en homocigosi pot ser que no resulti afecte, com van observar durant la seqüenciació de 589306 genomes, Chen i cols. (2016), on van trobar 13 adults que tenien mutacions per a 8 malalties mendelianes sense manifestació clínica.
Com a mares i pares estem desitjosos de buscar el millor per als nostres fills, no obstant això, la manipulació exercida a través de la pressió i la culpa relacionades amb la maternitat/paternitat poden començar abans del previst.