El test de portadores: sólo para las buenas madres y los buenos padres
“Para parejas que desean tener un hijo sano” “Tranquilidad en el momento decisivo” “La manera responsable de planificar tu familia” son algunas de las frases diseñadas por los equipos de márquetin para convencer a los usuarios de técnicas de reproducción asistida de la necesidad de realizar los test de portadores, muy populares en las clínicas de reproducción desde los últimos años.
Mientras que el uso de la técnica parece razonable cuando uno de los progenitores es portador o puede serlo de una determinada enfermedad, proponerlo como la mejor opción para todo aquél que busca descendencia debería de ser cuestionable.
La idea de los test es la siguiente: en una muestra de sangre de la pareja se estudian las mutaciones más comunes asociadas a enfermedades recesivas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
¿Qué enfermedades son estas? Pues enfermedades cuya prevalencia es muy baja. Según Ezquieta y cols.(2005) las enfermedades autosómicas recesivas más frecuentes en nuestra población son a fibrosis quística (FQ) y las formas no clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa (NC21OHD), con frecuencias que se calcularon en población española de 1 entre 8.028 y 1 entre 230 respectivamente. ¿Es eso mucho o poco? Como comparativa, el Síndrome de Down, tiene una incidencia de 1 nacimientos entre 700.
Es interesante aquí citar el reciente estudio de Hurles y cols. (2017), donde han calculado que la prevalencia de tener un recién nacido con defectos del desarrollo a causa de mutaciones de novo, es decir, imposibles de predecir mediante ningún test previo es entre 1 entre 213 y 1 entre 448 nacimientos.
Asimismo, son las infecciones que pueden ocurrir durante el embarazo las que significan un mayor riesgo para el feto o recién nacido. Es decir, las enfermedades autosómicas recesivas están probablemente entre las que tienen una contribución menor a la probabilidad de tener un bebé sano.
El precio del test oscila entre los 400 y 800 Euros aproximadamente en función de la cantidad de genes que se miren y si incluye o no consejo genético.
El test debería acompañarse de un consejo genético a quien se lo realice muy minucioso, donde se expliquen la información acerca de la prevalencia de enfermedades recesivas, mosaicismo germinal, mutaciones de novo, variabilidades en la penetrancia de las enfermedades que se detectan, enfermedades congénitas
de base no genética, e incluso informar de que existe la posibilidad de que un individuo que tenga una determinada mutación en homocigosis puede que no resulte afecto, como observaron durante la secuenciación de 589306 genomas, Chen y cols. (2016), donde encontraron 13 adultos que tenían mutaciones para 8 enfermedades mendelianas sin manifestación clínica.
Como madres y padres estamos deseosos de buscar lo mejor para nuestros hijos, no obstante, la manipulación ejercida a través de la presión y la culpa relacionadas con la maternidad/paternidad pueden empezar antes de la previsto.
