{"id":1637,"date":"2022-04-27T13:14:00","date_gmt":"2022-04-27T11:14:00","guid":{"rendered":"https:\/\/laurarabinad.com\/el-test-de-portadors-nomes-per-a-les-bones-mares-i-els-bons-pares\/"},"modified":"2025-11-03T14:07:32","modified_gmt":"2025-11-03T13:07:32","slug":"el-test-de-portadors-nomes-per-a-les-bones-mares-i-els-bons-pares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/el-test-de-portadors-nomes-per-a-les-bones-mares-i-els-bons-pares\/","title":{"rendered":"El test de portadors: nom\u00e9s per a les bones mares i els bons pares"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00abPer a parelles que desitgen tenir un fill sa\u00bb \u00abTranquil\u00b7litat en el moment decisiu\u00bb \u00abLa manera responsable de planificar la teva fam\u00edlia\u00bb<\/strong> s\u00f3n algunes de les frases dissenyades pels equips de m\u00e0rqueting per <strong>conv\u00e8ncer els usuaris de t\u00e8cniques de reproducci\u00f3 assistida de la necessitat de realitzar els test de portadors<\/strong>, molt populars a les cl\u00edniques de reproducci\u00f3 des dels \u00faltims anys. <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Mentre que l&#8217;\u00fas de la t\u00e8cnica sembla raonable quan un dels progenitors \u00e9s portador o pot ser-ho d&#8217;una determinada malaltia<strong>, proposar-ho com la millor opci\u00f3 per a tot aquell que busca descend\u00e8ncia hauria de ser q\u00fcestionable.<\/strong> <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La idea dels test \u00e9s la seg\u00fcent: en una mostra de sang de la parella s&#8217;estudien les mutacions m\u00e9s comunes associades a malalties recessives produ\u00efdes per alteracions en la seq\u00fc\u00e8ncia d&#8217;ADN d&#8217;un sol gen.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quines malalties s\u00f3n aquestes? Doncs malalties la <strong>prevalen\u00e7a de les quals \u00e9s molt baixa.<\/strong> Segons Ezquieta i cols.(2005) les malalties autos\u00f2miques recessives m\u00e9s freq\u00fcents a la nostra poblaci\u00f3 s\u00f3n la fibrosi qu\u00edstica (FQ) i les formes no cl\u00e0ssiques d&#8217;hiperpl\u00e0sia suprarenal cong\u00e8nita per defici\u00e8ncia de 21-hidroxilasa (NC21OHD), amb freq\u00fc\u00e8ncies que es van calcular en poblaci\u00f3 espanyola d&#8217;1 entre 8.028 i 1 entre 230 respectivament. \u00c9s aix\u00f2 molt o poc? Com a comparativa, la S\u00edndrome de Down, t\u00e9 una incid\u00e8ncia d&#8217;1 naixement entre 700. <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c9s interessant aqu\u00ed citar el recent estudi de Hurles i cols. (2017), on han calculat que la prevalen\u00e7a de tenir un nad\u00f3 amb defectes del desenvolupament a causa de<strong> mutacions<em> de novo<\/em>, \u00e9s a dir, impossibles de predir mitjan\u00e7ant cap test<\/strong> previ \u00e9s entre 1 entre 213 i 1 entre 448 naixements. <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aix\u00ed mateix, s\u00f3n les infeccions que poden oc\u00f3rrer durant l&#8217;embar\u00e0s les que signifiquen un major risc per al fetus o nad\u00f3. \u00c9s a dir, <strong>les malalties autos\u00f2miques recessives<\/strong><strong> estan<\/strong><strong> probablement entre les que tenen una contribuci\u00f3 menor a la probabilitat de tenir un beb\u00e8 sa.<\/strong>  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El preu del test oscil\u00b7la entre els 400 i 800 euros aproximadament en funci\u00f3 de la quantitat de gens que es mirin i si inclou o no consell gen\u00e8tic. <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El test hauria d&#8217;acompanyar-se d&#8217;un consell gen\u00e8tic a qui se&#8217;l realitzi molt minuci\u00f3s, on s&#8217;expliqui la informaci\u00f3 sobre la prevalen\u00e7a de malalties recessives, mosa\u00efcisme germinal, mutacions <em>de novo,<\/em> variabilitats en la penetr\u00e0ncia de les malalties que es detecten, malalties cong\u00e8nites<br\/>de base no gen\u00e8tica, <strong>i fins i tot informar que existeix la possibilitat que un individu que tingui una determinada mutaci\u00f3 en homocigosi pot ser que no resulti afecte,<\/strong> com van observar durant la seq\u00fcenciaci\u00f3 de 589306 genomes, Chen i cols. (2016), on van trobar 13 adults que tenien mutacions per a 8 malalties mendelianes <strong>sense manifestaci\u00f3 cl\u00ednica.<\/strong>  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Com a mares i pares estem <strong>desitjosos de buscar el millor per als nostres fills,<\/strong> no obstant aix\u00f2, la manipulaci\u00f3 exercida a trav\u00e9s de la pressi\u00f3 i la culpa relacionades amb la maternitat\/paternitat poden comen\u00e7ar abans del previst. <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00abPer a parelles que desitgen tenir un fill sa\u00bb \u00abTranquil\u00b7litat en el moment decisiu\u00bb \u00abLa manera responsable de planificar la teva fam\u00edlia\u00bb s\u00f3n algunes de les frases dissenyades pels equips de m\u00e0rqueting per conv\u00e8ncer els usuaris de t\u00e8cniques de reproducci\u00f3 assistida de la necessitat de realitzar els test de portadors, molt populars a les cl\u00edniques [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1435,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[38],"tags":[44,42],"class_list":["post-1637","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blog","tag-psicologia-perinatal","tag-reproduccio-assistida"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1637","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1637"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1637\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1638,"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1637\/revisions\/1638"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1435"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1637"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1637"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/laurarabinad.com\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1637"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}